Как Здравие

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика, лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — это болезнь, основу которой составляет наличие опухолей, которые образуются из нервной ткани. Изменения могут происходить как на кожных покровах, так и на костных тканях. Далее, при запущенности заболевания, оно начинает поражать и другие органы.

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена - опухоли по всему телу

Причины развития нейрофиброматоза Реклингхаузена

Получить нейрофиброматоз Реклингхаузена можно двумя путями:

  1. Наследственность — данное заболевание может передаться от родителей к детям, вероятность этого составляет 50%. Если в ДНК обнаружен хоть один дефект, болезнь будет развиваться.
  2. Неожиданная мутация гена — бывают случаи, когда нейрофиброматозом не болел никто из семьи, но из-за определенных генетических сбоев он все-таки появился. Ген NF-1 отвечает за образование опухолей и развитие болезни Реклингхаузена.

Кроме этого, ускорить развитие клеток, образующих нейрофибромы могут гормональные изменения, такие как половое взросление, беременность, заболевания эндокринной системы, получение травм и прием некоторых лекарств.

Клинические проявления у взрослых и детей

Симптомы зависят от того, на какой стадии развития находится заболевание в данный момент. Но при внимательном отношении к своему здоровью и состоянию ребенка, можно выявить его еще на ранних сроках, избегая возникновения осложнений.

Перед образованием самих опухолей, на коже появляются пигментные пятна, они могут быть как крупных размеров, так и мелкими, похожими на веснушки. Цвет их, в основном, светло-коричневый, но в редких случаях они бывают с синим или фиолетовым оттенком. Не стоит бояться того, что такие пятна можно принять за веснушки, так как располагаются они в не совсем характерных для них местах, например, на шее, спине, на руках и ногах, в подмышечных впадинах, или области паха.

Далее начинают развиваться сами нейрофибромы, они могут выглядеть как бугорки, находящиеся под кожей, или уже образовавшиеся опухоли, похожие на большие родинки. Размер их может быть разным, от нескольких мл в диаметре, до 1-2 см. Располагаются они в тех же местах, в которых присутствовали пигментные пятна. По цвету, образования обычно темнее, чем кожа, на их поверхности могут расти волосы. В некоторых случаях, рост опухолей может сопровождаться ощутимыми симптомами, такими как зуд, ощущение появления мурашек, покалывание кожи.

Одним из самых известных симптомов болезни Реклингхаузена является появление на глазах маленьких пятнышек, имеющих желто-коричневый оттенок. Появление опухолей в зрительной системе, во время осложнений может повлиять на зрение, сделать его хуже или лишиться совсем. Кроме этого, способность болезни переходить на другие органы может повлечь за собой потерю слуха или речи.

Еще одной характеристикой нейрофиброматоза является деформация костей или черепа, которая происходит из-за развивающихся под кожей опухолей. Кроме костей это может поразить сосуды и органы.

Исходя из этого, можно выделить основные признаки наличия нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • изменение цвета кожного покрова, появление пятен;
  • образование бугорков, опухолей;
  • зуд, жжение, покалывание;
  • уменьшение чувствительности кожи;
  • слабость в конечностях;
  • пигментация на глазах, ухудшение зрения;
  • ухудшение слуха;
  • судороги;
  • головные боли, головокружение;
  • интенсивное потоотделение;
  • деформация позвоночника, костей;
  • отсутствие физической развитости, отсутствие тонуса мышц;
  • нарушение полового созревания;
  • стеноз артерий почек и легких.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

Развитие и проявление заболевания разделяется на несколько типов, имеющих свои характеристики.

  • 1 тип

Начинается в маленьком возрасте, до 10 лет, когда пигментные пятна появляются и перерастают в нейрофибромы. Может развиться лейкоз и саркома. Определить этот тип можно по нескольким симптомам: появление пятен на теле, пигментация на радужке глаза, развитие нейрофибром, как внешних, которые четко видны на поверхности кожи, так и внутренних, которые способны негативно влиять на костную ткань.

  • 2 тип

В юношеском возрасте может появиться катаракта. Продолжается развитие и увеличение опухолей, как кожных, так и спинальных, пигментных пятен. Могут происходить приступы эпилепсии. Кроме этого развиваются шванномы, глиомы и менингиомы. При наличии данного заболевания у родственников, диагноз ставят незамедлительно.

  • 3 тип

Образования развиваются, поражая большие области кожи и внутренних органов. Диагностируют данную стадию, когда опухоль начинает разрушать центральную нервную систему. Выпадает это, чаще всего на зрелый возраст, после 20 лет. Нейрофибромы распространяются на всех участках тела и лица, а также на ладонях.

  • 4 тип

Характеризуются очень большим количеством опухолей и поражением зрительной системы, образуется менингиома.

  • 5 тип

Развивающиеся нейрофибромы делают туловище и череп асимметричными, некоторые части тела могут увеличиваться.

  • 6 тип

Болезнь максимально развита, опухоли достигают больших размеров и заполняют собой все свободные участки кожи. Они причиняют дискомфорт, изменяют внешний вид человека, покрывают все его лицо. Вес всех узлов может достигать до 15 килограмм.

Также возраст проявления признаков и последствий болезни можно поделить на периоды:

от 0 до 2 лет

от 3 до 6 лет

от 7 до 15 лет

от 16 и старше

пигментные пятна, образование плексиформных опухолей,

смена цвета кожи в области паха и подмышечных впадинах

пигментация кожи, появление нейрофибром на глазах,

отставание ребенка в развитии, головные боли

умственная отсталость, нарушение внимания, гипертензия, головокружения, развитие опухолей и узлов

головные боли, сколиоз, продолжение роста и появления опухолей, возможность развития злокачественных опухолей,

проблемы со зрением, катаракта

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностические процедуры больных с патологией нейрофиброматоз реклингхаузена

Диагностика болезни Реклингхаузена

Определить наличие нейрофиброматоза опытному врачу не составит труда. В первую очередь, при подозрении на наличие симптомов данного заболевания, необходимо обратится к дерматологу. После осмотра пациента и сдачи соответствующих анализов, врач может направить его к окулисту, генетику, неврологу и ортопеду.

Также одним из важных моментов является определение появления нейрофиброматоза, если это передалось по наследству, то проводится обследование, по возможности, всех членов семьи.

Для подробного изучения, используются следующие методики:

  • КТ позвоночника — позволяет изучить его анатомические срезы;
  • МРТ позвоночника — обследует межпозвоночные диски, сосуды спинного мозга;
  • КТ головного мозга — изучает ткани и внутренние структуры;
  • МРТ головного мозга — сканирует сосуды, определяет наличие образований;
  • рентгенография позвоночника — помогает неврологу определить состояние каждого позвонка и расстояния между ними;
  • рентгенография черепа — диагностирует деформацию, наличие опухолей;
    УЗИ всех внутренних органов;
  • аудиометрия — обследует органы слуха на наличие повреждений;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия — также выявляет заболевания слухового аппарата.

Осложнения заболевания

Если болезнь своевременно не лечить, то она может способствовать появлению осложнений:

  • периодические эпилептические припадки;
  • поражение нервной системы и мозга, умственная отсталость, задержки в развитии;
  • изменение строения тела;
  • потеря слуха;
  • потеря зрения;
  • образование злокачественной опухоли;
  • ампутация конечности;
  • гипертензия;
  • сколиоз.

Методы лечения

После выявления точного диагноза, пациенту назначается комплексное лечение, которое состоит из принятия медикаментозных препаратов и воздействия на опухоли непосредственно хирургическим и аппаратным путем.

Медикаментозное лечение

Для того чтобы предотвратить появление и развитие опухолей, необходимо замедлить рост деления клеток. В этом случае могут помочь препараты:

  • Фенкарол — выпускается в таблетках, оказывает антиэкссудативное десенсибилизирующее действие, блокирует гистамин;
  • Кетотифен — таблетки, нормализует работу мембранных клеток;
  • Аевит — пищевая добавка, повышает иммунитет, улучшает регенерацию тканей, работу сосудов, положительно влияет на зрение;
  • Тигазон — капсулы, оказывающие благоприятное действие на кожные покровы;
  • Лидаза — раствор для инъекции, улучшает состояние соединительных тканей.

Радиохирургия «Кибер-Нож»

Является очень эффективной процедурой, устраняет сам очаг развития. Лучи радиации способны достать до любого органа и поразить опухоли любых размеров за пару сеансов. Такой способ не имеет противопоказаний и не требует сильного обезболивания. Управление всеми действиями производится за счет специальной программы через компьютер.

Лазерное удаление

Для того чтобы безболезненно удалить нейрофибромы, особенно на лице, применяют углекислотный лазер. Луч разрезает ткани, соединяющие узел с кожным покровом, по принципу ножа. После удаления опухоли, рана закрывается при помощи наложения шва.

Хирургия

При помощи хирургии можно удалить опухоли с тела, путем их вырезания. Особенно когда они образуются под кожей и другими методами их не удалить. Также операция позволяет восстанавливать искривленные в ходе болезни кости и по частям собирать позвоночник. Операция проводится в обычном режиме, при общем или местном наркозе. Минусом такого метода является наличие рубцов и шрамов.

Радиотерапия

Разрушает новообразования путем их облучения радиоволнами. Температура их очень высока и способна поразить ткани, но абсолютно не чувствительна для человека, поэтому процедура выполняется под легким наркозом или без него, в зависимости от индивидуальных особенностей и площади пораженных участком тела.

Химиотерапия

Препятствует развитию раковых клеток, предотвращает образование опухолей и уничтожает старые. Химиотерапия в обязательном порядке назначается при подозрении или наличии злокачественной опухоли.

Косметические меры

Также можно обратиться к косметической хирургии, которая сможет скрыть некоторые недостатки кожи, полученные из-за данного заболевания, скрыть рубцы и шрамы, оставшиеся после операций. Кроме этого, современная медицина способна избавить пациента от пигментации кожи и вернуть ей привычный оттенок. В тех случаях, когда был удален большой участок кожи, проводятся мероприятия по ее восстановлению.

Слуховые импланты

При частичной потере слуха, пациенту временно вставляется специальный слуховой имплант. Он способен связываться с мозгом и слать ему уловимые аппаратом сигналы, похожие на те, что посылает слуховой орган.

Народные средства

Народное лечение болезни нейрофиброматоз Реклингхаузена

Народное лечение болезни

С заболеванием можно бороться, используя проверенные народные методы:

  1. В 500 мл медицинского спирта необходимо добавить 100 гр прополиса. Раствор закрывается в банке плотной крышкой и настаивается неделю в темном месте. После чего его нужно процедить и принимать внутрь, по 25 — 30 капель трижды в день. Хранить настойку нужно в темном месте, при комнатной температуре.
  2. 50 гр. чистотела нужно залить кипятком и настаивать в течение получаса. Полученный настой употребляется перед едой по 100 мл.
  3. Можно приготовить отвар из лопуха, для этого берутся его корни и стебли и заливаются кипятком. Минимум через час он будет готов к употреблению, делать это нужно 3 раза в день.
  4. 50 гр корней пиона нужно залить 3 стаканами кипятка и поместить в термос. Настаивать в течение часа, после чего выпивать по 100 мл перед приемом пищи.

Кроме назначения врача, необходимо выполнять некоторые правила, которые помогут облегчить течение болезни и предотвратить ее развитие вновь:

  • заняться повышением иммунитета, принимать витамины, отказаться от вредных привычек;
  • скорректировать питание, стараться избегать вредной, жирной пищи, отдавать предпочтение здоровой еде, насыщенной полезными веществами;
  • определить правильный распорядок дня, правильно сочетать работу, отдых и здоровый сон;
  • при появлении любых заболеваний, например простудных, сразу лечить их,
  • вести активный образ жизни и заниматься спортом.

Профилактика заболевания

К сожалению, предотвратить появление нейрофиброматоза Реклингхаузена или излечить его на все 100%, на сегодняшний день невозможно, так как это заболевание, возникающее на генном уровне. Но если тщательно следить за своим здоровьем, не допускать понижение иммунитета, то сложностей в этом вопросе не возникнет.

Также большим плюсом будет проявленный интерес к тому, какие заболевания встречались в роду, какова вероятность из передачи по наследству. Владение такой информацией всегда полезно и может поспособствовать к принятию мер для избежания проблем со здоровьем.

Нужно внимательно относиться к своему здоровью и прислушиваться к состоянию организма. При малейших подозрениях на симптомы заболевания нужно обратиться в больницу для обследования. На первых стадиях развития можно справиться практически с любым недугом без ущерба для себя.

Болезнь нейрофиброматоз Реклингхаузена. Моя ужасная история:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.





Оставить свой комментарий

Поиск
Давайте дружить

Посетите страницы Как Здравие в социальных сетях!

ВКонтакте.      Фейсбук.      Google Плюс.      Одноклассники.     
Вверх
© 2012 - 2018 KakZdravie.com | Все права защищены | О проекте | Карта сайта | Контакты

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: