Как Здравие

Симптомы фенилкетонурии

Так иногда бывает, что счастье от появления на свет долгожданного малыша омрачается внезапными проблемами с его здоровьем. Ладно, если речь идет о трудно режущихся зубках или элементарной простуде с бессонными ночами и детскими слезами. Но как быть, если у крохи вдруг выявлено генетическое отклонение, угрожающее не только его физическому, но и умственному, психологическому благополучию?

Описательная характеристика заболевания фенилкетонурия

Описательная характеристика заболевания фенилкетонурия

Описательная характеристика заболевания фенилкетонурия

К таким недугам относится генетическое заболевание фенилкетонурия, при котором нарушается белковый обмен в организме новорожденного, проявляющий себя спустя несколько месяцев после рождения. Сначала все выглядит в пределах нормы: ребенок внешне обычный, с нормальной массой тела, ростом и всеми остальными показателями.

Насторожить могла бы слишком светлая кожа, практически белые волосики и голубые глаза, но эти признаки не должны огорчать, если родители не африканцы. Через несколько недель у младенца может начаться рвота, которую нередко принимают за дефект в желудке – сужение выхода из него. И только чрезмерная потливость со специфическим «мышиным» запахом плесени дает основания заподозрить беду.

Поведение малыша уже настораживает: чрезмерная раздражительность может смениться сонливостью, плаксивостью и вялостью, беспричинное беспокойство – отсутствием интереса ко всему окружающему. На коже возможны высыпания в виде экземы, иногда появляются судороги, эпилептические припадки, становится явно заметно отставание в физическом и умственном развитии.

Суть проблемы

Позже характерная поза, в которой малыш предпочитает пребывать большую часть своего времени, не оставляет сомнений в диагнозе, но и шансов на выздоровление, потому что время уже утеряно. Помимо изменений в физическом облике происходят необратимые процессы с мозгом, ведущие к слабоумию, идиотизму: ребенок перестает фокусировать взгляд на предметах, не узнает близких людей, не реагирует на внешние раздражители.

Помимо изменений в физическом облике происходят необратимые процессы с мозгом

Помимо изменений в физическом облике происходят необратимые процессы с мозгом

У малыша уменьшается размер головы, усиливается бледность кожи и без того лишенной естественной пигментации, синеющие конечности заметно дрожат, падают показатели артериального давления, нарушается координация движений. Сидит малыш в позе «портного», поджав под себя ножки.

Из-за повышенного мышечного тонуса руки также полусогнуты в локтях. Передвигается ребенок мелкими шажками, покачиваясь. Но самые печальные последствия болезни отражаются в неспособности говорить и мыслить, а значит, и жить полноценной жизнью.

К сожалению, ежегодно увеличивается количество наследственных заболеваний, таких как фенилкетонурия. По статистике зарегистрирован один больной на 8000 детей. Однако с каждым годом тенденция увеличивается.

Характерные симптомы фенилкетонурии

Характерные симптомы фенилкетонурии

Характерные симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия – заболевание, при котором существует нарушение обмена аминокислот. Образуется за счет дефицита фермента, который отвечает за перевоплощение фенилаланина в тирозин. Чаще всего фенилкетонурия проявляет себя на первом году жизни и чаще встречается у девочек. Для выявления данного наследственного заболевания необходимо точно определить симптомы фенилкетонурии:

  • аллергические высыпания;
  • судороги;
  • вялое состояние;
  • частые срыгивания;
  • редко высокая раздражительность;
  • беспокойство;
  • отсутствует интерес к окружающему миру;
  • отклонения в мышечном тонусе;
  • «мышиный» запах мочи.

Существуют и другие характерные симптомы фенилкетонурии:

  • гипопигментация волос, кожи, радужки глаз;
  • отклонения в психическом и речевом развитии;
  • склеродермия;
  • приступы эпилепсии.

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания

Диагностика заболевания

Для диагностики фенилкетонурии необходимо выявить следующие показатели:

  • брак между родственниками;
  • признаки заболевания у сестер/братьев;
  • судороги и мышечный тонус;
  • высокий уровень фенилаланина в анализе крови;
  • положительная реакция на пробу Феллинга;
  • пигментация кожи и волос, а также радужки глаз.

Для лечения данного заболевания назначают специальную диету с полным исключением белковых продуктов растительного и животного происхождения, специальные лекарственные препараты, а также комплекс витаминов и минералов, необходимый конкретно для данной группы больных.

Методы лечения

С опозданием поставленный диагноз, к сожалению, не дает благоприятного прогноза на излечение фенилкетонурии. Большинство малышей, преимущественно мальчиков, погибают в первые годы жизни. Но около ста лет назад в Англии удалось спасти ребенка с этим диагнозом, а позже был разработан метод раннего выявления проблемы, суть которой заключена в нарушении метаболизма и транспортировки гормонов белкового обмена, мутации в генах, кодирующих ферменты.

Причинами заболевания могут быть перенесенные внутриутробно инфекции, хотя окончательно механизм возникновения фенилкетонурии не установлен. Очевидно, что продукты распада белков поражают центральную нервную систему и мозг токсинами, провоцируя необратимые изменения. Спасением могло бы стать исключение из рациона питания продуктов, содержащих белок. Даже материнское молоко должно быть заменено специально разработанными смесями.

Соблюдать строжайшую диету необходимо практически всю жизнь, но сначала нужно своевременно выявить генный дефицит молекулярно-генетическими методами скрининга. В роддоме всем новорожденным проводят исследование крови на ФКУ, при содержании в крови фенилаланина свыше 2,2% есть повод обратиться к врачу-генетику. Очень важно продержаться до подросткового возраста, чтобы получить шанс полноценно жить дальше.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.





Оставить свой комментарий

Поиск
Давайте дружить

Посетите страницы Как Здравие в социальных сетях!

ВКонтакте.      Фейсбук.      Google Плюс.      Одноклассники.     
Вверх
© 2012 - 2018 KakZdravie.com | Все права защищены | О проекте | Карта сайта | Контакты

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: