Как Здравие

Синдром Альпорта (нефрит). Редкое наследственное заболевание

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта —  редкое наследственное заболевание почек, при котором функциях их сильно снижена, в моче можно обнаружить кровь, регулярные боли в боку. Довольно часто синдром Альпорта сопровождается нейросенсорной тугоухостью и различными поражениями глаз.

Содержание:

Причины возникновения синдрома Альпорта

Ученые до конца не выяснили причину возникновения синдрома Альпорта. Но скорее всего речь здесь идет о генетических мутациях. Почечные расстройства передаются с доминирующим  геном. Сам владелец такого гена (один из родителей) может не болеть синдромом Альпорта или какими-либо другими почечными заболеваниями, а только являться носителем и передать его своим детям, где ген «активируется» и ребенок в итоге получает заболевание. Чаще всего синдромом Альпорта страдают мальчики, чем девочки. У них заболевание протекает более тяжело. Именно у мальчиков больше всего наблюдаются проблемы со зрением и слухом.

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта

Симптомы синдрома Альпорта

Главной аномалией у больных синдромом Альпорта является нарушением работы почек, конкретно: нефропатией. Клинически это проявляется, как постоянные отеки, повышение артериального давления, изменения в цвете и плотности мочи, так же в ней обнаруживается белок. Постепенно усиливается нарушение фильтрационной функции почки и итогом может стать хроническая почечная недостаточность. Жизнь таких больных редко превышает тридцатилетний возраст.

Одним из первых симптомов, проявляющихся у человека, получившего синдром Альпорта, является нахождение крови в моче, медицинский термин — гематурия. Причем наличие крови в мочи может распознаваться, как видимая человеческим глазом, так и обнаруживаемая только под микроскопом в лабораторных условиях. При видимости человеческим глазом можно заметить, что моча имеет красноватый оттенок — это и есть признак гематурии.

Синдрому Альпорта свойственна раняя гематируя, появляющаяся даже у грудного ребенка, но она обнаруживается только во время микроскопических исследованиях. При выявлении ее, берутся так же анализы у родителей, у чьего ребенка выявлена кровь в моче. Проводится ряд генетических исследований. У маленьких детей гематурия не постоянна, она проявляется во время заболеваний, мышечного напряжения, когда организм ослаблен.

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта

Глухота сопровождает синдром Альпорта очень часто. Большинство больных, пораженных глухотой — лица мужского пола. Всегда обнаруживается до 15 лет. Средний возраст нахождения у больных — 8-10 лет. Самый ранний возраст — 2 года. Обычно, глухота ярко выражена клинически и заметна без исследований. Но бывает и так, что слуховая функция кажется нормальной и нарушения слуха можно выявить только при проведении специального, аудиометрического, исследования.

Люди с синдромом Альпорта редко доживают до тридцати лет.

Врожденные аномалии, затрагивающие глаза, локализуются на хрусталиках и поражают только передний полюс глазного яблока. Здесь речь идет о врожденной односторонней или двусторонней катаракте, лентиконусе, нистагме, микросферофакии и сильной близорукости. Глазная аномалия, как и остальные другие, в большинстве своем протекают у лиц мужского пола и более ярко выражены, чем у девочек.

Помимо основных аномалий при синдроме Альпорта присутствуют и необязательные аномалии. Из-за плохой работы почек и фильтрации, нередко отмечается запоздалость в развитии веса и тела. У больных наблюдается рахит со значительными изменениями формы конечностей и грудной клетки. Все это чаще наблюдается у мальчиков, чем у девочек. еще можно отнести к сопутствующим аномалиям проблемы с сердцем — различные пороки сердца, недостаточность двустворчатого клапана и стеноз. У детей с синдромом Альпорта может быть и слабоумие, но эта аномалия встречается незначительно редко.

Течение синдрома Альпорта

Самое тяжелое течение наблюдается у лиц мужского пола. Здесь может иметь место и полная слепота, и полная глухота, да и хроническая почечная недостаточность в придачу. Как будет протекать болезнь зависит только лишь от степени поражения организма и функциональности почек, а так же от быстроты обнаружения синдрома Альпорта. Мужчины часто умирают не дожив до тридцатилетнего возраста.

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта

У женщин течение болезни более благоприятное. Клинические проявления заболевания у них менее выражены, а сочетания глазных и слуховых наименее редки и непостоянны. Поэтому женщины, чьей организм поражен синдромом Альпорта, могут прожить длительную жизнь при своевременном лечении.

Лечение синдрома Альпорта

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта

Лечение заключает в себя мониторинг состояния больного и лечение симптомов. Главное, естественно, направлено на различные обследования почек (анализы крови, биопсия) и их лечение — ограничительные диеты, регулировка количества выпиваемой жидкости. Но все все равно болезнь будет стремиться к финальной стадии — хронической почечной недостаточности. Здесь уже будет применяться диализ и пересадка почки. При проблемах с глазами лечение будет соответствующее, например, удаление катаракты. Потеря слуха может быть постоянной, поэтому рекомендовано изучить новые способы общения (язык глухонемых или чтение по губам). Молодые люди с синдромом Альпорта должны беречь свой слух.

При обнаружении у себя симптомов синдрома Альпорта ни в коем случае нельзя заниматься самолечением. Требуется консультация нескольких врачей-специалистов.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.





К записи "Синдром Альпорта (нефрит). Редкое наследственное заболевание" есть 1 комментарий
  1. Alla:

    Самые сложные заболевания – это те, которые передаются по наследству и которые до сих пор до конца не изучили ученые. Это касается и синдрома Альпорта, лекарства против которого существуют, но они только замедляют развитие болезни и смягчают симптомы.

Оставить свой комментарий

Поиск
Давайте дружить

Посетите страницы Как Здравие в социальных сетях!

ВКонтакте.      Фейсбук.      Google Плюс.      Одноклассники.     
Вверх
© 2012 - 2018 KakZdravie.com | Все права защищены | О проекте | Карта сайта | Контакты

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: