Как Здравие

Синдром петрушки: симптомы и лечение

В середине 90-х годов было описано заболевание, которое является генетической аномалией, – это синдром Ангельмана. Часто употребляют другой термин – синдром «Петрушки» или «Смеющейся куклы», характеризуется торможением в развитии психики и сопровождается резкими приступами смеха, улыбок и хаотичным движением рук.

Болезнь встречается довольно редко, хотя по данным статистики не все число таких детей официально зарегистрировано.

Симптоматика заболевания

При синдроме могут наблюдаться следующие признаки:

  • Объем головы меньше средних размеров
  • Расположение зубов редкое
  • Косоглазие
  • Гиперактивность
  • Затылок уплощенный
  • Широкий и большой рот с языком высунутым наружу
  • Некрасиво выпячивающийся подбородок
  • Различные степени искривления позвоночника
  • Повышенная чувствительность к высоким температурам
  • Небольшой вес у грудного ребенка
  • Общие проблемы с ходьбой и сидением
  • Задержка развития речи
  • Частый и беспричинный смех, хлопанье в ладоши
  • Возникают определенные проблемы при грудном вскармливании

Дети с синдромом прекрасно понимают речь, но у них есть проблемы с воспроизведением звуков и формулированием своих мыслей. Их внимание понижено и рассеяно, они тяжело включаются в умственную работу, поэтому школьное обучение дается им с трудом. Больше половины больных страдают эпилептическими припадками. У каждого наблюдается хаотичность в движении костей, усиленный жевательный рефлекс, постоянное желание попить.

Что является причиной

Постановка диагноза происходит после анализа 15-й хромосомы

Постановка диагноза происходит после анализа 15-й хромосомы

При заболевании наблюдаются изменения генетического материнского материала (отсутствие отдельных генов 15 хромосомы). Иногда провоцирование синдрома наступает при спонтанном хромосомном дефекте, характеризующемся неимением смежной части, область которой состоит из 4-х миллионов пар ДНК-оснований.

Постановка диагноза происходит после анализа 15-й хромосомы. Диагностика назначается новорожденным малышам, у которых наблюдается понижение мышечного тонуса (гипотонус). Родители должны быть внимательны к таким проявлениям, как:

  • Мимическое выражение лица весьма специфическое
  • Ходьба на негнущихся ногах
  • Порывистые движения
  • Резкие вспышки смеха

Применяют для анализа методику по флуоресцентной гибридизации и метилированию областей ДНК, мутационных генных изменений UBE3A и импринтинг центральной части. У небольшого числа больных показатели данных анализов находятся в пределах нормы.

Лечение и перспективы развития

Сегодня еще не разработана окончательная методика лечения,

Для детей с синдромом Петрушки рекомендуются специальные логопедические, психологические и дефектологические занятия.

Для детей с синдромом Петрушки рекомендуются специальные логопедические, психологические и дефектологические занятия.

существуют отдельные мероприятия, способствующие улучшению уровня жизни пациентов. Рекомендуются специальные логопедические, психологические и дефектологические занятия. У младенцев с достаточно выраженным гипотонусом назначается лечебный массаж.

Для восстановления сна прописывают легкое снотворное. Эпилептические приступы блокируются специальными противосудорожными препаратами. Американскими учеными установлено много общих симптомов с аутизмом. Поэтому в лечебных целях они применяют гормональный препарат Секретин, воздействие которого снижает проявления нежелательного и нестандартного поведения, в то же время повышает коммуникативные способности и общительность.

О признаках аутизма вы сможете узнать из следующего видео сюжета:

Каковы перспективы полноценной жизни детей с синдромом

Синдром Петрушки - это не приговор!

Синдром Петрушки — это не приговор!

Дальнейшее развитие больных весьма благоприятное. Дети с синдромом Ангельмана хорошо воспринимают внешнюю информацию, речь, но сами тяжело изъясняются, при этом остаются очень дружелюбными, общительными, милыми и идущими на контакт. У некоторых малышей может быть минимальным словарный запас (до десяти слов) или вообще отсутствовать. В таком случае, малышей обучают языку жестов. Специальные занятия по моторике оказывают положительные развивающие результаты.

Перспектива адаптации таких детей к социуму зависит от проведенных комплексных занятий, ухода и полной заботы, но многое обусловлено степенью поражения пятнадцатой хромосомы. У некоторых сформируются примитивные навыки по самообслуживанию и общению, а другие так и не смогут научиться говорить и двигаться.

Синдром «петрушки» большей частью проявляется у мальчиков, но от заболевания не застрахованы и девочки. Во время полового созревания у девочек усиливаются припадки. Пубертатный период мальчиков и девочек наступает так же как у нормальных детей.

Описано много случаев больных беременных, которые, к сожалению, рождают тоже «счастливых» детей. В результате чего, врачи делают выводы о генетической наследственности этого заболевания, и следующее поколение будет иметь более выраженную мутацию гена.

Конечно же, синдром не является приговором. Человек может стать практически самостоятельным, и в определенной мере, счастливым, но цена такого неимоверного счастья слишком высокая.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.





Оставить свой комментарий

Поиск
Давайте дружить

Посетите страницы Как Здравие в социальных сетях!

ВКонтакте.      Фейсбук.      Google Плюс.      Одноклассники.     
Вверх
© 2012 - 2018 KakZdravie.com | Все права защищены | О проекте | Карта сайта | Контакты

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: