В середине 90-х годов было описано заболевание, которое является генетической аномалией, – это синдром Ангельмана. Часто употребляют другой термин – синдром «Петрушки» или «Смеющейся куклы», характеризуется торможением в развитии психики и сопровождается резкими приступами смеха, улыбок и хаотичным движением рук.
Болезнь встречается довольно редко, хотя по данным статистики не все число таких детей официально зарегистрировано.
Содержание:
Симптоматика заболевания
При синдроме могут наблюдаться следующие признаки:
- Объем головы меньше средних размеров
- Расположение зубов редкое
- Косоглазие
- Гиперактивность
- Затылок уплощенный
- Широкий и большой рот с языком высунутым наружу
- Некрасиво выпячивающийся подбородок
- Различные степени искривления позвоночника
- Повышенная чувствительность к высоким температурам
- Небольшой вес у грудного ребенка
- Общие проблемы с ходьбой и сидением
- Задержка развития речи
- Частый и беспричинный смех, хлопанье в ладоши
- Возникают определенные проблемы при грудном вскармливании
Дети с синдромом прекрасно понимают речь, но у них есть проблемы с воспроизведением звуков и формулированием своих мыслей. Их внимание понижено и рассеяно, они тяжело включаются в умственную работу, поэтому школьное обучение дается им с трудом. Больше половины больных страдают эпилептическими припадками. У каждого наблюдается хаотичность в движении костей, усиленный жевательный рефлекс, постоянное желание попить.
Что является причиной
При заболевании наблюдаются изменения генетического материнского материала (отсутствие отдельных генов 15 хромосомы). Иногда провоцирование синдрома наступает при спонтанном хромосомном дефекте, характеризующемся неимением смежной части, область которой состоит из 4-х миллионов пар ДНК-оснований.
Постановка диагноза происходит после анализа 15-й хромосомы. Диагностика назначается новорожденным малышам, у которых наблюдается понижение мышечного тонуса (гипотонус). Родители должны быть внимательны к таким проявлениям, как:
- Мимическое выражение лица весьма специфическое
- Ходьба на негнущихся ногах
- Порывистые движения
- Резкие вспышки смеха
Применяют для анализа методику по флуоресцентной гибридизации и метилированию областей ДНК, мутационных генных изменений UBE3A и импринтинг центральной части. У небольшого числа больных показатели данных анализов находятся в пределах нормы.
Лечение и перспективы развития
Сегодня еще не разработана окончательная методика лечения,
существуют отдельные мероприятия, способствующие улучшению уровня жизни пациентов. Рекомендуются специальные логопедические, психологические и дефектологические занятия. У младенцев с достаточно выраженным гипотонусом назначается лечебный массаж.
Для восстановления сна прописывают легкое снотворное. Эпилептические приступы блокируются специальными противосудорожными препаратами. Американскими учеными установлено много общих симптомов с аутизмом. Поэтому в лечебных целях они применяют гормональный препарат Секретин, воздействие которого снижает проявления нежелательного и нестандартного поведения, в то же время повышает коммуникативные способности и общительность.
О признаках аутизма вы сможете узнать из следующего видео сюжета:
Каковы перспективы полноценной жизни детей с синдромом
Дальнейшее развитие больных весьма благоприятное. Дети с синдромом Ангельмана хорошо воспринимают внешнюю информацию, речь, но сами тяжело изъясняются, при этом остаются очень дружелюбными, общительными, милыми и идущими на контакт. У некоторых малышей может быть минимальным словарный запас (до десяти слов) или вообще отсутствовать. В таком случае, малышей обучают языку жестов. Специальные занятия по моторике оказывают положительные развивающие результаты.
Перспектива адаптации таких детей к социуму зависит от проведенных комплексных занятий, ухода и полной заботы, но многое обусловлено степенью поражения пятнадцатой хромосомы. У некоторых сформируются примитивные навыки по самообслуживанию и общению, а другие так и не смогут научиться говорить и двигаться.
Синдром «петрушки» большей частью проявляется у мальчиков, но от заболевания не застрахованы и девочки. Во время полового созревания у девочек усиливаются припадки. Пубертатный период мальчиков и девочек наступает так же как у нормальных детей.
Описано много случаев больных беременных, которые, к сожалению, рождают тоже «счастливых» детей. В результате чего, врачи делают выводы о генетической наследственности этого заболевания, и следующее поколение будет иметь более выраженную мутацию гена.
Конечно же, синдром не является приговором. Человек может стать практически самостоятельным, и в определенной мере, счастливым, но цена такого неимоверного счастья слишком высокая.
- Свечи Проктоседил: отзывы потребителей и правила применения
- Изменение миокарда левого желудочка: причины, симптомы и методы лечения
- Нарушение кровотока при беременности: чем грозит и как предотвратить
- Причины мокроты в горле, сопутствующие симптомы, возможные опасности
- Первые признаки воспаления легких, классификация заболевания и способы его лечения